스파이럴 제네틱스

Spiral Genetics

대규모 유전체 데이터를 고속으로 비교 분석해 새로운 유전적 발견을 돕는 생물정보학 소프트웨어

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웹사이트 방문하기spiralgenetics.com

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소개

Spiral Genetics는 대규모 인간 유전체 집단을 비교 및 분석할 수 있는 유전체 데이터 마이닝 소프트웨어를 제공합니다. 이 플랫폼은 고도의 머신러닝 알고리즘을 활용하여 방대한 전체 유전체 데이터를 대규모로 비교함으로써 기존에는 불가능했던 새로운 발견을 이끌어냅니다. 핵심 기능으로는 대규모 인구 집단의 유전체 비교 분석과 이를 통한 신규 진단법의 발견, 그리고 제약 개발에 필수적인 약물 타겟(Druggable Targets)의 식별 능력이 있습니다. 주요 사용자는 유전자 검사 기업, 정부 보건 기관 및 제약 회사 등으로, 이들은 이 도구를 통해 유전적 연구와 신약 개발을 수행합니다. 접근성은 기업 고객을 위한 솔루션 형태로 제공되며, 구체적인 가격 정책은 별도 문의가 필요합니다.

활용 워크플로우

입력

차세대 염기서열 분석(NGS) RAW 데이터 (FASTQ/BAM)기존 변이 호출 포맷 파일 (VCF)임상 표현형(Phenotype) 및 코호트 메타데이터표준 참조 유전체(Reference Genome) 데이터셋

스파이럴 제네틱스

BioGraph 엔진을 통한 유전체 데이터의 그래프 기반 색인화Anchored Assembly 기술을 활용한 50bp 이상의 구조적 변이(SV) 탐지머신러닝 알고리즘 기반 대규모 인구 집단 간 유전적 연관성 마이닝고효율 무손실 압축을 통한 유전체 데이터 저장 및 쿼리 최적화

출력

정밀 구조적 변이(SV) 분석 보고서질병 위험도 예측 및 약물 타겟(Druggable Targets) 후보 리스트인구 집단별 유전적 변이 통계 데이터베이스분석 최적화된 BioGraph 포맷 유전체 파일

신약 개발 (Drug Discovery)

특정 질병 그룹과 정상 대조군 간의 대규모 유전체 비교를 통해 새로운 약물 작용점 식별

국가 단위 인구 보건 (Population Health)

정부 주도의 대규모 유전체 프로젝트에서 심혈관 질환 등 주요 질병의 유전적 위험 요인 예측

희귀 질환 정밀 진단

표준 선형 분석법으로 식별하기 어려운 복잡한 유전적 재배열 및 대규모 삽입/결실 탐지

핵심 차별점: 기존 선형 참조 유전체의 한계를 극복하는 그래프 기반 엔진을 통해 수만 명 규모의 구조적 변이를 고속으로 식별하고 분석 비용을 획기적으로 절감함

주요 기능

BioGraph 기술을 이용한 유전체 그래프 엔진
50bp 이상의 구조적 변이(SV) 정밀 탐지
머신러닝 기반 대규모 인구 집단 비교 분석
데이터 저장 공간 절감을 위한 고효율 압축

장점 & 단점

웹검색을 통해 수집된 사용자 피드백 정보입니다

장점

구조 변이(SV) 민감도가 약 59%로 BWA-MEM, GATK 등 기존 파이프라인(42%)보다 높음
반조립 기반 방식으로 정확한 뉴클레오타이드 서열과 중단점을 보고 가능
알츠하이머 질환 시퀀싱 프로젝트(ADSP)에서 16,841명 분석, 45만 개 이상의 고품질 SV 식별
표준 단판독 매퍼가 놓치는 대규모 삽입 및 탠덤 반복 확장 식별에 효과적
참조 서열에 구애받지 않는 참조 프리(variant-free) 분석으로 원시 리드 재매핑 불필요
인간 전체 게놈 3시간 분석 가능, 출시 당시 경쟁사 대비 40배 빠른 속도

단점

원시 정밀도가 약 81%로 Manta 등 보수적 도구(90%)보다 낮을 수 있음
복잡한 의존성으로 인해 벤치마킹 연구팀이 내부 설치 및 실행에 실패함
오픈소스 버전이 Ubuntu 18.04 등 구형 환경에서만 실행되는 기술적 한계 존재

가격 정보

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유전체 데이터 분석량에 따라 비용을 부과하는 종량제(Pay-as-you-go) 방식과 연간 구독 모델을 운영합니다. 대규모 데이터를 다루는 기업용 솔루션 특성상 구체적인 가격은 프로젝트 규모에 따라 달라지며, 상담을 통해 개별 견적을 받아야 합니다. 별도의 무료 티어는 공개되어 있지 않습니다.

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